Alzheimer hastalığının nedeni henüz bilinmemek ile birlikte iki farklı hipotez söz konusudur. Alzheimer hastalarının beyninde belirli bölgelerde hücre kaybı ve hücreler arası bağlantıların kopması söz konusu. Bunun yanında hastaların beyninde görülen iki tane tipik patolojik özellik  vardır:

Birincisi hücreler arasında biriken, “amiloid” denilen, protein nitelikli bir madde. Bu madde, normalde hücre çeperinde bulunur. Alzheimer hastalığında bu madde anormal yapı kazanıp hücreler arasında birikerek “plak”ları oluşturmaktadır. Bunlara “amiloid plak” adı verilir. İkincisi ise, hücrelerin içinde çöken bir protein olan “tau”. Alzheimer hastalığında tau proteinleri benzer şekilde anormal yapı oluşturup hücrelerin içinde çökmeye başlamaktadır. Bu noktada, hastalığın oluşumu konusunda iki farklı hipotez ortaya çıkıyor.  Birinci hipoteze göre amiloid birikmesi hastalığın ana sebebidir. Amiloid biriktiği için hücreler arasındaki bağlantılar kopmaya ve hücreler ölmeye başlıyorlar. İkinci hipoteze göre ise, hücre içinde biriken tau proteini hastalığın nedenidir. Bu teze göre, hücrelerin içinde tau proteini birikip bunun sonucunda hücre ölünce, hücre çeperindeki amiloid açığa çıkıp hücreler arasında birikmeye başlıyor. 

Eldeki verilere bakıldığında bütün genetik bilgiler amiloid proteinini suçlu çıkartıyor. Ailevi Alzheimer hastalığına sebep olan 3 tane genin tümü de hücre içindeki amiloid proteinin yapım ve yıkımıyla ilgili genlerdir. Diğer taraftan ise hastaların beyni incelendiğinde biriken amiloid miktarı ile hastanın klinik belirtilerinin şiddeti arasında doğrudan bir ilişki olmadığı görülmektedir. Hatta başka nedenlerden vefat etmiş bazı insanların beyinlerinde ciddi miktarda amiloid birikmiş olmasına rağmen hayatları boyunca hiçbir Alzheimer belirtisi göstermedikleri görülmüştür. Sağlıklı yaşlanmış birçok insanın beyninde belli miktarda amiloid birikmektedir. Diğer yandan, tau proteininin miktarıyla hastanın vefatı öncesindeki bunamanın şiddeti arasında doğrudan bir ilişki görülmektedir. Özetle, Alzheimer hastalığının oluşumu için genetik bulgular amiloid proteinini, patolojik bulgular ise tau proteinini işaret etmektedir.